¿Qué es la enfermedad de Pompe? Lo que debes saber de este raro padecimiento

En los últimos años se ha hablado más sobre las enfermedades raras, lo que ha ayudado a que más personas las reconozcan. Sin embargo, muchas de estas condiciones aún siguen siendo poco conocidas por la mayoría.

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Una de ellas es la enfermedad de Pompe, una afección genética que puede presentarse en personas de cualquier edad y que afecta principalmente a los músculos y al corazón.

Aunque hoy en día nary existe una cura definitiva para esta enfermedad, sí hay tratamientos que ayudan a controlar sus síntomas y a mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

¿Qué es la enfermedad de Pompe?

La enfermedad de Pompe, también conocida como GSD II, es un trastorno hereditario que afecta principalmente los músculos y el corazón. Se trata de una condición donde el cuerpo nary puede procesar correctamente un tipo de azúcar llamado glucógeno, lo cual lleva a su acumulación en las células.

Esta enfermedad forma parte de dos grupos de afecciones: las enfermedades de almacenamiento de glucógeno y las enfermedades de almacenamiento lisosómico.

Aunque es poco común, se calcula que en Estados Unidos afecta a aproximadamente 1 de cada 40,000 nacimientos vivos.

Puede presentarse en personas de todas las razas y orígenes, aunque algunos tipos lad más comunes en ciertas regiones. Por ejemplo, el tipo de inicio infantil se ve más en personas afroamericanas o de zonas como el sur de China y Taiwán, mientras que el tipo de inicio tardío se da con más frecuencia en los Países Bajos.

¿Cuál es la causa de la enfermedad de Pompe?

La causa main de esta enfermedad es la ausencia o mal funcionamiento de una enzima llamada alfa glucosidasa ácida (GAA). Esta enzima ayuda a descomponer el glucógeno en glucosa, que es la main fuente de energía del cuerpo.

Cuando esta enzima nary funciona como debería, el glucógeno se acumula en los lisosomas (una parte de las células encargada de procesar sustancias), lo que termina dañando las estructuras celulares. Este proceso da lugar a los síntomas característicos de la enfermedad, como debilidad muscular y problemas respiratorios.

Síntomas de la enfermedad de Pompe

Los síntomas de la enfermedad de Pompe pueden variar mucho entre una persona y otra. Algunos los presentan desde los primeros meses de vida, mientras que otros nary los desarrollan hasta la adultez.

Los síntomas tienden a empeorar con el tiempo si nary se tratan, y pueden llegar a ser muy graves, además dependen de los tipos de enfermedad de Pompe. 

Tipos de enfermedad de Pompe

Existen tres tipos principales:

• Clásica de inicio infantil
• No clásica de inicio infantil
• Inicio tardío

En general, quienes tienen uno de los tipos infantiles suelen nary producir nada de la enzima GAA, mientras que los de inicio tardío sí producen una pequeña cantidad. Esto hace que la enfermedad avance más lentamente en estos últimos casos.

Síntomas frecuentes

Algunos de los síntomas más comunes son:

• Debilidad muscular progresiva, sobre todo en el tronco y las piernas
• Fatiga al realizar actividades físicas
• Dificultad para respirar, incluso al acostarse
• Apnea del sueño
• Dolores de cabeza por las mañanas
• Somnolencia y cansancio matutino
• Curvaturas anormales de la columna (como lordosis o escoliosis)
• Dificultad para masticar y tragar
• Pérdida de reflejos
• Lengua agrandada (poco común)
• Infecciones respiratorias frecuentes
• Dolor de espalda
• Retrasos en el desarrollo centrifugal en los niños

¿Cómo se hereda?

La enfermedad de Pompe se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que tanto hombres como mujeres pueden padecerla. Para que una persona tenga la enfermedad, debe recibir una copia defectuosa del gen GAA de cada padre.

En palabras más sencillas, si ambos padres lad portadores del gen defectuoso, existe un 25% de probabilidad de que el hijo tenga la enfermedad. Hay un 50% de posibilidad de que el niño oversea portador, y otro 25% de que nary herede ningún gen defectuoso.

PJG